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惠州每6人有1人携带地贫基因!可防却难治

2017-05-09 08:18 来源:南方日报 廖钰娴

图表:贺婧宜

  5月8日为世界地贫日。“地贫”是地中海贫血的简称,这是一种隐性遗传性溶血性贫血,与所有的基因遗传病一样具有地域特征。广东省2012年地贫情况基线调查显示,惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%,高于全省平均携带率16.8%。也就是说,惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因,高于全省平均水平。

  对于这种遗传病,目前唯一的防治手段就是筛查并阻止重型地贫患儿的出生,为此,惠州从2014年开始在全省率先开展多项地贫相关项目的免费检测。2016年,惠州全市共发现重型地贫胎儿68例,均予以终止妊娠。

  ●南方日报记者 廖钰娴 通讯员 张玉娟 刘勇

  1 长达一生的噩梦

  惠州市民周先生的噩梦是从5年前开始的。

  2012年3月,周先生的第一个孩子出生了,当他和妻子仍然沉浸在新生命的喜悦中时,厄运不期而至——孩子开始出现脸色发白发黄的症状,发烧也不容易好,送到医院检查,被确诊为重型β-地中海贫血。

  地中海贫血简称“地贫”,是一种隐性遗传性溶血性贫血,分为α和β两类。流行病学调查的结果显示,从全球来看,地贫在地中海区域和东南亚最为盛行,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。根据广东省2012年的地贫情况基线调查,惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%,高于全省平均携带率16.8%,也就是说,惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因,高于全省平均水平。

  携带地贫基因并不意味着必然发病,惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心副主任医师戴晓燕介绍,很多人只是携带地贫基因,并无明显症状,多在产检时才发现。

  戴晓燕告诉记者,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。据了解,重型地贫患者平均存活年龄仅10岁左右,每年至少需要花费10万元用于治疗,一生的治疗费用约为100万—300万元。地贫对于患者及其家庭来说,就是一场长达一生的噩梦,每一例重型地贫儿的出生,都将给家庭和社会带来重大经济和精神负担。

  治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植,就算幸运地找到配型的骨髓,高昂的费用和成功率很低却让很多家庭止步。“现在广东省内能做骨髓移植的医院很少,抛开很低的成功率不说,骨髓移植手术本身就存在感染的风险。”戴晓燕说。

  在孩子确诊为重型“地贫”后,周先生被医生告知,根据以往经验患儿往往只能活到10岁左右,“孩子确诊(‘地贫’)以后,我的每一天过得像在倒计时。”周先生说。如今,他的孩子已经5岁,由于身体常常倦乏无力,而且每天要定时吃药打针,至今仍然没有像同龄孩子一样去上学。

  自2016年“两孩政策”全面放开以来,周先生和妻子不是没有想过再生一个孩子,这个看起来理性的选择却背负着沉重的道德负担,“不管怎样,总觉得是对孩子的背叛,如果再生一个,他会不会觉得被抛弃了呢?”周先生说着,叹了一口气。

编辑: 糜朝霞
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