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霍金患的这种不治之症,惠州每年发现1-2例!

2018-03-20 09:20 来源:南方网 廖钰娴

    近日,当今最著名的理论物理学家之一,《时间简史》作者,史蒂芬·霍金去世。除了众所周知的天体物理学理论成就以外,他留给这个世界的还有关于“渐冻症”的讨论。

    “渐冻症”在临床中称其为“运动神经元病”或“肌萎缩侧索硬化症”(Amyotrophic lateral sclerosis,简称ALS),霍金在21岁时确诊患上此病,直至76岁逝世,“对于渐冻症患者而言,这样的存活时间可以称得上是奇迹了。”惠州市中心人民医院神经内科主任罗伟良说。

    据不完全统计,渐冻症在惠州每年的新发病例为1-2例,低于国内平均发病率。

    无法预防的不治之症

    渐冻症是一种罕见病,国外相关研究显示,每 10 万人中大约有 4~6 人有可能罹患这种疾病。罗伟良则表示,渐冻症在中国的发病率要低得多,平均为每10万人中0.3-0.7人。

    绝大部分渐冻症患者都是成年以后发病,根据中国ALS协作组公布的数据,中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁,而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁,意大利约为64.8岁,欧洲其他国家约为64.4岁。

    “通常最开始是手脚无力,随后支配肌肉运动的神经元慢慢死亡消失,肌肉慢慢失去运动的能力”,罗伟良介绍,包括呼吸肌在内,渐冻症患者全身的肌肉会渐渐萎缩,最后往往因呼吸困难等相关原因死亡。

    罗伟良告诉记者,渐冻症经常被误诊为脑血栓、颈椎病等病,“渐冻症的早期症状与颈椎病、腰椎病十分类似,很容易被误诊。”然而,不同于后者,渐冻症由于目前没有治愈的方法,已经与癌症、艾滋病、白血病、类风湿等疾病一同,被世界卫生组织定义为世界五大绝症之一。

    据了解,渐冻症是一种神经系统疾病,指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清,伴有肌肉跳动,检查身体发现腱反射(包括膝跳反射等)增强等症状。

    “近两年我们神经内科接到不少患者自称患上渐冻症,结果诊断后发现只是常见的腰椎病或颈椎病”罗伟良介绍,2014年的“冰桶挑战”等活动引起了全球公众对渐冻症的关注,这使得更多人有了对渐冻症的初步认知,但同时也导致很多人出现类似渐冻症的肌无力等症状时,便以为自己患上了渐冻症。他指出,要确诊患者是否患上渐冻症,除了神经科的常规临床检查以外,目前国内外常用的检测手段还包括肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查乃至肌肉活检,其中,最有效的检测办法仍然是肌电图。

    记者了解到,目前渐冻症的致病原因尚未明确,国外研究初步发现,渐冻症可能由遗传因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成。“由于不能确定病因,所以实际上也没有任何有效的预防办法”,由于部分渐冻症病例的原因与重金属中毒等环境因素有关,罗伟良认为,全社会应更加重视重金属污染问题,减少可能造成重金属污染的工业活动。

编辑: 糜朝霞
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